br＞서론br＞ 확장성 심근병증은 심실의 확장과 수축기능부전을 특징으로 하며, 관련된 유전자가 40여개 이상 알려져 있다. 가족성 확장성 심근병증은 가족 구성원 중 2명 이상이 특발성 확장성 심근병증이 있을 때로 정의된다. 뮤코리피드증 III α/β는 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase의 결핍으로 인해 발생하는 리소솜축적병으로 저신장, 골격계 이상, 심비대, 발달지연 등을 특징으로 한다. 저자들은 가족성 확장성 심근병증으로 심장 이식을 시행한 32세 여자에서 whole exome sequencing을 통하여 뮤코리피드증 III α/β가 진단된 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. br＞증례br＞ 32세 여자 환자가 내원 2년 전 확장성 심근병증을 진단받았으나 8개월간 임의로 약물치료를 중단하여 심실세동으로 인한 심정지 상태로 응급실 내원하였다. 심폐소생술에서 회복 후 심부전, 호흡곤란, New York Heart Association functional class III 증상을 보여 심장 이식을 받았다. 심장 이식 시 적출된 심장의 병리학적 검사상 좌심실의 확장, 섬유화, 염증 소견이 확인되었다. 관상동맥질환과 판막질환은 없었으며, 리소솜 내 축적 물질도 없었다. 환자는 10대 초부터 손 관절의 구축이 있었고, 22세에 원인 미상의 척추 질환으로 수술 받은 과거력 있었으며, 팔과 어깨의 강직으로 팔을 머리위로 들어올릴 수 없었다. 키 153 cm (3-5 percentile), 체중 56 kg (50-75 percentile)이었으며 짧은 목, 튀어나온 이마, 낮은 코, 큰 입 등의 얼굴 모습을 보였으나 지능은 정상이었다. 가족 중 첫째 언니가 손 관절 구축이 있었고, 20대 후반에 확장성 심근병증을 진단 받았으며, 30세에 심부전으로 사망하였다. 가족성 확장성 심근병증과 골격계 이형성증을 보이는 다양한 질환들을 감별하기 위하여 whole exome sequencing을 시행하였다. 확장성 심근병증과 관련된 유전자들에서는 변이가 발견되지 않았고, GNPTAB 유전자에서 c.2715+1G＞A와 c.3173C＞G의 이형접합 돌연변이 확인되었다. 각각의 돌연변이는 한국인 뮤코리피드증 II/III 환자에서 보고된 적이 있었다. 뮤코리피드증 III α/β를 확진하기 위하여 혈장과 백혈구 내 리소솜 가수분해효소들을 측정하였으며, arysulfatase A, β-hexosaminidase, α-N-acetylglucosaminidase의 혈장 내 농도가 대조군에 비하여 9배 이상 증가되고, 백혈구 내 농도 증가는 없는 것을 확인하였다. 현재 이식한 심장의 기능은 2년이상 잘 유지되고 있으며, 골격계 통증을 감소시키기 위하여 bisphosphonate 치료 병행 중이다. br＞결론br＞ 저자들은 가족성 확장성 심근병증과 뮤코리피드증 III α/β가 동반된 증례를 경험하였고, 이는 현재까지 보고된 바가 없는 증례이다.